主打覆盖30亿碱基的全基因组检测，奕真生物想让4000多种遗传病得到及时干预

奕真生物在中国的分支机构正式开业7个月之后，其位于杭州的临床检验实验室近期通过了美国 CAP 和CLIA 认证的现场考核。据了解，这使其成为中国第二家能够进行全基因组检测并获得美国 CAP和CLIA认证的第三方临床检验实验室。

奕真生物在2014年成立于美国波士顿。创始人之一是哈佛大学医学院教授George Church，他是人类基因组计划的共同发起人，也是哈佛大学个人基因组计划（PGP）的首席负责人。这为奕真生物带来了PGP在十多年中积累的全基因组测序解读经验。

奕真生物先期已获得战略投资和政府专项资助总计约 3 亿人民币，其在中国的分支机构位于杭州经济技术开发区，占地面积 2600余平米，构建实验室投入达 5000 多万人民币。研发中心配备了包括目前最先进的第二代测序仪Illumina HiseqX10 在内的系列测序平台。

奕真生物定位于全基因组检测，目前主要产品包括全基因组检测晓真 myGenome，以及遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测蓓因myBRCA（含BRCA1/2 两个基因）和蓓因＋myBRCA HiRisk（含 26 个基因）。

目前，市场上的基因检测服务鱼龙混杂，是非难辨。而奕真生物推送的个人消费者的全基因组检测服务流程和产品，与市面上已有的建立在基因检测基础上的多数服务公司究竟有怎样的不同。奕真生物的亚洲医学事务副总裁、美国遗传学执业诊断医师，北医毕业、前哈佛医学院伙伴健保体系分子医学实验室主任彭嵋具体解释了这个问题。

彭嵋谈到，首先奕真生物是聚焦在有明确筛查和诊疗路径的4000多种遗传病上。“这些遗传病与基因之间的关系清楚，而且大部分也已经有比较明确的产前和产后干预手段。”同时，彭嵋还提到，奕真生物在解读和咨询方面拥有庞大而专业的团队。奕真生物拥有50人的解读团队，10人在中国，40人在美国。而且，“在美国，遗传病咨询师是需要临床资格认证的。现在全美有4000多名专业临床遗传咨询师，仅10人能讲中文，奕真生物与他们当中的5人建立了合作。”彭嵋说。

此外，奕真生物的检测由于是人类基因组30亿个碱基全部覆盖，基因检测结果的分析是依据有重要影响的人类基因组数据库进行实时解读；并且， 彭嵋还表示，奕真生物还能做到全基因组分析的终生解读更新。

奕真生物的创始团队除George Church外，还包括首席执行官、曾参与多家生物高科技公司创办的Mirza Cifric，首席科学馆、哈佛大学医学院博士Preston Estep，亚洲总裁、先后在美国安进和辉瑞负责亚太区发展策略制定及项目合作的赵奕宁。

有关奕真生物杭州检验实验室这次通过的两个认证，CAP认证是美国病理家协会举办的一种国际认证，是世界各国公认适合医疗检验室使用的，且含盖有二代测序标准的国际级实验室标准；CLIA认证是美国临床实验室改进修正法规。 这个法规里面有关于医学检验项目的质量规范, CLIA是美国临床检验实验室必备资质证书，是目前国际认可的权威认证标准之一。