瀚海基因发布全球最准三代基因测序仪，测序成本将降至一百美金

7月31日，南方科技大学“孔雀团队”第三代基因测序仪重大成果新闻发布会在深圳举行，由南科大生物系副教授、瀚海基因董事长贺建奎团队自主研发的第三代基因测序仪GenoCare正式宣布上市。

据介绍，该测序仪是目前全球准确率最高、唯一针对临床应用的第三代基因测序仪，其技术水平已经达到“亚洲第一，世界领先”。随着第三代基因测序仪的量产及运用，预计2019年左右，人们只要花费约100美元就可测自己的基因信息。比目前1000美金的基因测序费用降低了九成。

贺建奎表示，这款测序仪在光学和生物制剂等领域取得关键性突破，能够直接读取最原始的DNA或RNA分子序列，降低临床基因测序成本。目前基因测序设备及配套生物试剂基本上被国外企业垄断，国内市场严重依赖进口，核心技术受制于人。此次研发成功第三代测序仪，不仅打破了国外的垄断，而且凭借完整的自主知识产权，有望在全球市场占据一席之地。同时从源头带动深圳本地光学、精密机械、生物制剂等多个领域的发展，促进大数据、精准医疗、和生物制药企业的聚集，最终撬动上千亿的产业链。

资料显示，第一代DNA测序技术由Sanger等人开创，并在1977年完成第一个基因组序列。第一代基因测序仪完成一个人的全基因组的价格是30亿美元，一个人测一次基因序列相当于建了一艘航母。二代测序相比一代测序大幅降低了成本，保证准确性，并且大幅降低了测序时间，将一个人类基因组从3年降为1周以内。目前占据全球70%的市场美国Illumina公司采用的就是第二代基因测序技术。由贺建奎的团队研发的第三代基因测序仪，量产后这个测序价格有望降到100美元。

目前来看，二代基因测序仪还占据市场多数。但三代基因测序技术才是未来，而这是由于三代测序核心技术路线所决定的。

二代基因测序技术在上机测序前需要对样本进行PCR扩增。实验要求比较高，成本也居高不下。而GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术使用全内反射荧光成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需PCR扩增。

贺建奎教授解释称：“二代基因测序仪就像在白天中观测萤火虫，必须要把几百上千只萤火虫汇集在一块才能看到他们。我们是把背景变得漆黑，就像让人在黑夜中轻松地找到那只小小的发着微光的萤火虫。”

据了解，评价一个基因测序仪主要看三大指标,一是通量，二是读长，三是准确度。通量是指单位时间内所能产生的数据量，而读长指的是测序反应所能测得序列的长度，准确度则是指测序结果的准确程度。

为评测第三代基因测序仪的性能，贺建奎教授团队联合中美两国科学家团队，协作使用GenoCare三代测序仪对大肠杆菌测序。数据结果显示，GenoCare与测序行业龙头Illumina生产的MiSeq二代基因测序仪的一致性达到99.7%。GenoCare通量和准确度两个指标达到全球领先水平。

GenoCare第三代基因测序仪定位为临床而生。由于无需PCR扩增，由此这项技术在临床使用时有几大优势。一是简化步骤，未来样品处理只需要不到半小时，也不再需要专门的建库实验员和场地。第二是规避了PCR扩增引入的错误，“将萤火虫扩大千万倍，一不小心就可能扩出“幺蛾子””；另一方面PCR意味着更长的手动操作时间，这同样也会带来错误。第三是提高灵敏度，在单分子级别的分辨率中，临床应用将有大有作为。

罗湖医院集团孙喜琢院长点评说，第三代基因测序仪操作简便，准确，将基因检测的成本进一步降低，在医院的医学检测中有重要的价值。未来，就像B超仪一样，每家医院都将配备基因测序仪。

贺建奎作为南科大生物系第一位教师，从2012年来到深圳，创建了瀚海基因。瀚海基因团队是一支平均年龄28岁的队伍，有着十几名博士和海归。从最初的100万天使投资开始，瀚海基因先后获得5轮风险投资，共2亿元。截至日前，已取得包括授权和申请中的专利总数达到92件，以及有10余件海外专利申请。目前瀚海基因已落户深圳罗湖区大梧桐新兴产业带，将在罗湖区建设生产线实现量产。目前已收到全球700台产品订单。

贺建奎表示，技术壁垒极高，商业前景巨大是测序仪行业的特点。国内中游的测序服务公司已经成为一片红海市场，而上游的测序仪器设备还尚未有人取得最终成功。美国一家Illumina公司靠着二代基因测序仪器设备就几乎垄断全球基因测序仪市场，成为一家1700亿元的公司。中国基因测序若是不想继续落伍下去，就必须要在三代基因测序方面进行“弯道超车”。本次第三代基因测序仪GenoCare的正式亮相，让中国三代基因测序技术与美国、英国行成“三足鼎立”之势。